Sunday, March 15, 2015

Il sesto senso del medico del futuro? Questione di chimica

pubblicato sull'Huffington Post il 2/3/15


Se volete avere un assaggio di cosa la medicina del futuro tenga in serbo per voi, fate attenzione la prossima volta che attraversate la sicurezza di un aeroporto. E non mi riferisco alle file. Ogni anno in un aeroporto internazionale transitano milioni di persone. Nei pochi secondi in cui lasciamo la nostra borsa nella macchina dei raggi-X a quando la ritiriamo, è possibile sapere esattamente se siamo stati in contatto con sostanze stupefacenti o esplosive. Per fare questo, ancora oggi, la tecnologia più raffinata in cui vi capiterà di imbattervi è probabilmente un cane.
I cani sono infatti capaci di riconoscere la presenza di rare particelle dissolte nell'aria e decidere con la loro intelligenza se si tratta di una determinata sostanza, oggetto, o persona. La loro capacità è così raffinata che negli anni si sono accumulate evidenze scientifiche della loro capacità di riconoscere malattie o condizioni con anticipo rispetto alle nostre migliori tecniche diagnostiche.
Avrete notato anche che, accanto ai cani, è apparso da qualche anno un misterioso strumento che analizza in tempo reale un piccolo pezzo di tessuto passato sommariamente sulla vostra borsa. Quella scatola è uno spettrometro, una tecnologia in grado di rilevare parti per milione di narcotici o esplosivi emulando quello che i cani sono in grado di fare naturalmente. Molti scienziati si sono dunque chiesti se attraverso questo tipo di strumento potessimo replicare le magiche capacità diagnostiche dei cani identificando malattie ben prima che diventino clinicamente evidenti.
Queste ricerche hanno acceso l'interruttore su un linguaggio finora sconosciuto di composti chimici che affollano l'aria che espiriamo e i nostri fluidi biologici (sudore, sangue, urine etc). Migliaia di composti che raccontano la storia molecolare di quello che succede nel nostro corpo.
Recentemente una compagnia basata a Cambridge e chiamata Owlestone Nanothech Ldt, ha messo a punto un dispositivo in grado di misurare composti dissolti nel respiro di soggetti con tumore del polmone. Uno studio clinico è ora in corso per chiarire l'impatto di questa tecnologia nel diagnosticare precocemente il tumore al polmone, quando le chance di cura sono maggiori. Altri team di medici e ricercatori in giro per il mondo stanno analizzando indagando non solo il nostro respiro, ma anche liquidi organici come sangue e urina, nelle più disparate condizioni mediche (infezioni, malattie immunitarie, tumori etc). La difficoltà di mettere il naso, è il caso di dire, per la prima volta in questo mondo invisibile è che non sappiamo dire ad esempio se un composto sia specifico di una certa malattia, a che punto della malattia si presenti e quale sia la relazione causale con essa. Per fare questo serviranno anni di rigorosi studi clinici. Tuttavia è facile predire che l'evoluzione della tecnologia renderà questi dispositivi abbastanza piccoli da stare nello studio del nostro medico di famiglia o dal farmacista per un veloce check-up.
In un futuro un po' più lontano, è pensabile che questi sensori verranno integrati in telefoni, orologi, vestiti o toilette intelligenti e analizzeranno il nostro stato di salute senza che ce ne accorgiamo, avvisandoci se c'e' qualcosa che non va.
La diagnostica basata su spettrometria di massa e affini cambierà significativamente altri aspetti della medicina. All'Imperial College di Londra un gruppo di ricercatori ha messo a punto l'i-knife (letteralmente i-bisturi o bisturi intelligente) che analizza istantaneamente il i composti rilasciati durante il taglio dei tessuti e ci avverte se stiamo operando su un tessuto sano o normale. Ancora, Rohit Barghava ed il suo team al Beckman Institute dell'Università dell'Illinois (UIUC) sta invece utilizzando l'imaging spettrometrico per ricostruire biopsie virtuali senza bisogno di asportare alcun tessuto.
La sfida di test diagnostici più semplici, accessibili e meno invasivi è ormai iniziata e non c'è modo che non cambi il volto della medicina come la conosciamo oggi. Chiedersi se ci sia così bisogno di ipermedicalizzare le nostre è lecito e doveroso. Sottoporsi a più analisi non si tramuta automaticamente in un vantaggio clinico e può portare a trattamenti medici non necessari. Ci sarà bisogno di molta ricerca per capire quando sia utile eseguire dei test e, in base a quali risultati, prendere provvedimenti.
Altrettanto doveroso è però chiedersi se nel lungo termine non sia questa la strada per una "de-medicalizzazione felice". Per quanto tempo ci sarà ancora bisogno di affollare ospedali e ambulatori per sottoporsi a fastidiosi prelievi di sangue, esami radiologici o endoscopici? Quante persone, oggi, rimandano gli esami per paura o mancanza di tempo? E quanti di questi ritardi portano a diagnosi tardive con trattamenti lunghi e costosi? Spesso ci dimentichiamo che il compito della medicina è svuotare gli ospedali piuttosto che riempirli.

Cancro, la sfortuna è non saperlo


Pubblicato su Huffington Post il 6/2/15
Appena un mese fa ci veniva raccontato che il cancro è tutto questione di sfortuna. Con ancora i sensi di colpa per la non propriamente esemplare dieta natalizia, in molti non sono sfuggiti alla tentazione di leggere nel lavoro pubblicato su Science che una sorta di liberazione collettiva. Mangiare sano, muoversi o farsi controllare non serve a niente, se deve succedere, succede.
Il 4 febbraio abbiamo celebrato la giornata mondiale contro il cancro e senza troppe spiegazioni abbiamo ricevuto i rituali inviti alla prevenzione e a migliori stili di vita. Dov'è la verità?
Cristian Tomasetti e Bert Vogelstein, i due ottimi autori della ricerca pubblicata suScience a inizio dicembre, ci avevano raccontato una storia differente che è partita da una osservazione molto semplice: perché più facile avere un tumore del polmone o del colon rispetto, ad esempio, di un tumore del cervello?
Semplificando, possiamo considerare il cancro come una malattia del DNA. Il DNA e' una lunga elica di zucchero e azoto che che contiene le informazioni di base per costituire le nostre cellule. Una macchina quasi perfetta fa in modo che il DNA venga copiato con una quantita' minima di errori (circa 1 su miliardo). Negli ultimi anni abbiamo imparato che le cellule tumorali accumulano un numero straordinario di errori (mutazioni) ed evolvono acquisendo caratteristiche di maggiore malignita' e di resistenza ai trattamenti disponibili.
Come e' possibile quindi accumulare tanti errori tutti insieme? Alla base ci sono due meccanismi principali. Il primo e' costituito da fattori ambientali: stile di vita, fumo, obesita', raggi ultravioletti, virus, batteri possono indurre mutazioni o interferire con i meccanismi di controllo e riparo del DNA, contribuendo allo sviluppo di specifici tumori. Il secondo meccanismo e' legato ai geni: ognuno di noi eredita' un diferente patrimonio genetico che puo' predisporre o meno ad alcuni tipi di tumore.
Tuttavia ambiente e predisposizione genetica non sono sufficienti a spiegare perche' sviluppiamo tumori. A giocare un ruolo significativo sarebbe, secondo questa ricerca, principalmente il caso, ovvero l'accidentale accumulo di mutazioni che si verifica ad ogni ciclo di replicazione cellulare. Per testare questa ipotesi gli autori hanno stimato il numero di divisioni cellulari delle cellule staminali per ogni tipo di tessuto e osservato che li' dove le cellule si replicano piu'velocemente (come nel colon o nel polmone) sia piu' facile avere tumori dei tessuti dove le cellule si dividono piu' raramente (come appunto il cervello)
Quali conseguenze ha questo studio sulla prevenzione e cura dei tumori? Cosa possiamo fare contro la sfortuna di accumulare le mutazioni sbagliate con il passare degli anni?
Ci sono almeno due lezioni che possiamo imparare. La prima è che avere "buoni geni" non ci mette al riparo dai tumori. Se ad esempio i nostri genitori non hanno avuto tumori nonostante stili di vita sbagliati, questo non ci rende immuni da questa malattia e maggior ragione è necessario fare in modo di ridurre il più possibile il peso della "cattiva fortuna" attraverso prevenzione e stili di vita adeguati.
La seconda e' che, invecchiando, e' necessario rimanere vigili attraverso i programmi di screening e semplici controlli suggeriti per la fascia d'eta' perche', se la "sfortuna" capita proprio a noi, possiamo giocare d'anticipo e fare in modo di eliminarla all'inizio quando le possibilita' di cura sono maggiori. Non stupisce infatti che, negli anni 80, fu proprio Vogelstein il primo a definire una precisa progressione genetica da adenoma (un polipo benigno) a carcinoma (il tumore vero e proprio) e che e' alla base del razionale degli screening del tumore del colon.
Gli ultimi dati ci dicono che una persona su due si ammalerà di tumore nel corso della propria vita. Allo stesso tempo la diffusione dei programmi di screening e il miglioramento delle terapie fanno del tumore una malattia dalla quale sempre più si guarisce o sopravvive per molti anni. Secondo il British Medical Journal il 42% dei tumori è attribuibile a fattori ambientali. Il fumo da solo sarebbe responsabile del 19% dei tumori (circa 60.000 nuovi casi ogni anno solo nel Regno Unito).
Le conseguenze di questo studio supportano quindi l'importanza di una attitudine positiva verso migliori stili di vita e una equilibrata cura del proprio corpo che vale in particolare per quei tumori in cui il caso sembra pesare di piu'.
Infine, aggiungo, c'e' un quarto fattore sul quale possiamo agire: e' la conoscenza dei meccanismi che contribuiscono allo sviluppo e progressione dei tumori. La "sfortuna" in fondo e' spesso solo il nome che diamo alla nostra ignoranza.
Il lavoro originale pubblicato su Science lo trovate su:
Variation in cancer risk among tissues can be explained by the number of stem cell divisions
http://www.sciencemag.org/content/347/6217/78.abstract
Questo articolo e' stato commentato sulle pagine di Science da altri team di ricercatori:
Cancer risk: Prevention is crucial
http://www.sciencemag.org/content/early/2015/02/04/science.aaa6462.full
Cancer risk: Tumors excluded
http://www.sciencemag.org/content/early/2015/02/04/science.aaa6507.full
Cancer risk: Role of chance overstated
http://www.sciencemag.org/content/early/2015/02/04/science.aaa6799.full?sid=f988c539-8c70-415d-b232-1cc3e89ddc32